1.採檢須知 |
(1)檢體/採檢容器:血液 / 新生兒篩檢專用濾紙
|
(2)建議採檢量:篩檢濾紙6小格
|
(3)採檢注意事項(病人準備):(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案於輸血前採血
|
2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式:以人工或傳送梯方式傳送
(2)傳送環境要求:血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
|
3.退件條件 |
(1)(1)一般退件條件:
(A)採血量不足4格
(B)血液在濾紙上滲透不良。
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。
(D)重複點血或血點上有血凝塊。
|
(2)特殊退件條件:
無
|
4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件:
(1)血片儲存條件:
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄之血片,在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
|
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
|
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
|
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案:輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案:依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者,依醫師指示於適當時間執行複檢。
|
6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時,篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診
|
7.受理時間 |
24小時
|
8.報告時效 |
30天
|
9.檢驗方法 |
Tandem Mass串聯質譜儀
|
10.生物參考區間 |
(1)Iduronate 2-sulfatase(ID2S):無異常
(2)Arylsulfatase B(ARSB) gene:無異常
|
11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性異常疾病-黏多醣症第二型及第六型【Mucopolysaccharidosis(Type ? &Ⅵ)】
|
12.臨床意義 |
黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS):是一種先天性代謝異常疾病,其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝,進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型,由於致病基因不同,因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳,只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型,其致病的基因位於X染色體上,因此本型的病患通常為男性,對女性而言較無影響。黏多醣症病患,甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀,但隨著黏多醣的日漸累積,病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常,並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有:關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
|
13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話:04-7779595轉7074~6)
|
14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
|
15.資料來源 |
|
16.生效日期 |
2018/4/3
|