1.採檢須知 |
(1)檢體/採檢容器:Blood(Whole Blood)/紫頭管(K2EDTA管)
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(2)建議採檢量:3 mL
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(3)採檢注意事項(病人準備):無
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2.檢體傳送要求 |
室溫(22-26℃)傳送
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3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件,請參見【檢驗資訊查詢系統】<檢體採集原則>「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件:
檢體Clot
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4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件:
無法立即送檢者,可保存於冷藏冰箱(2-8℃)於24小時內送檢。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
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5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外代檢項目不適用
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6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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7.受理時間 |
24小時
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8.報告時效 |
11天
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9.檢驗方法 |
(1)PCR(polymerase chain reaction) (2)PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism): 適用於Hb Constant Spring型(αα/αCSα)及Hb Quong Sze型(αα/αQSα)。
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10.生物參考區間 |
無
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11.適應症 |
當血色素電泳結果懷疑其具變異血色素時,可依據血色素(hemoglobin,Hb)降低、平均血球體積(mean corpuscular volume,MCV)降低且Hb A2<3.5%,而推測疑似甲型(α)地中海貧血基因缺陷。可藉由分子檢驗方法,進一步針對目前國人主要常見之甲型地中海貧血型別:東南亞型(αα/--SEA)、菲律賓型(αα/--Fil)、泰國型(αα/--Thai)、左端缺失型(αα/-α4.2)、右端缺失型(αα/-α3.7)、Hb Constant Spring型(αα/αCSα)及Hb Quong Sze型(αα/αQSα)此七種基因突變型別進行檢測。
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12.臨床意義 |
(1)已發表之α及β血紅蛋白基因變異及突變種類可參考HbVar 網站之”人類血紅素變異及海洋性貧血資料庫”(http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) (2)α血紅蛋白鏈基因群DNA 正常參考序列:NG_000006.1, GI14523048。
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13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話:04-7779595轉7074~7)
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14.其他 |
委託彰化基督教醫院代檢
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15.資料來源 |
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16.生效日期 |
2017/11/27
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